PGT-M Tek Gen Hastalıkları için Preimplantasyon Genetik Tanı

Ailedeki tek gen hastalıklarının geçişini önemli ölçüde önler

Teknik Genel Bakış

PGT-M
Avantajları
Endikasyonlar

PGT-M Testi Nedir?

PGT-M (eski adıyla PGD), embriyoların spesifik bir gen hastalığından etkilenip etkilenmediğini belirlemek için embriyo biyopsilerine uygulanan bir testtir. Test, PGT-M ön hazırlık sırasında her hasta ve spesifik genetik mutasyon(lar) için özel olarak tasarlanmaktadır.
Her embriyonun DNA´sı analiz edilerek, sağlıklı embriyolar belirlenebilir, gerekirse ileride kullanılmak üzere dondurulabilir ve istenen bir zamanda transfer edilebilir.

Prosedür Neldir?

PGT-M Testi Neden Yapılmalı?

Yüksek genetik risk altındaki çiftler için genetik hastalığı olmayan bir bebeğe sahip olma şansını en üst düzeye çıkarır.
Aynı biyopside PGT-M ve anöploidi taraması için PGT-A, birlikte uygulanabilir.
Bir çok tek gen hastalığı için PGT-M yapılabilir.

Hastalıkların listesini indiriniz

PGT-M Testini Kimler Yaptırmalı?

PGT-M, otozomal dominant veya X’e bağlı tek gen hastalığı tanısı alan hastalar ve aynı otozomal resesif hastalığın taşıyıcısı olan çiftler için endikedir.
Igenomix´te yüzlerce “nadir genetik hastalık” için PGT-M gerçekleştirilmiştir; en sık yapılan hastalıklardan bazıları ise Kistik fibrozis, Frajil- X sendromu, Kas distrofisi ve Huntington hastalığıdır.
Herhangi bir durumun genetik nedeni hastada veya hastanın aile üyesinde tespit edilmişse, Igenomix, raporu ve aile geçmişini değerlendirir.
Çoğu durumda, Igenomix vakayı kabul edebilir ve moleküler tanı konulduktan sonra hastaya PGT-M uygulanabilir.

Tam hastalık listesini indiriniz

Testin sınırları

PGT-M’nin sınırları IVF tedavisinden kaynaklanabilir. Örneğin PGT-M başarısı, döngüde üretilen yüksek kaliteli embriyoların sayısıyla bağlantılı olduğundan, yetersiz yumurtalık stimülasyonu sağlıklı bir embriyonun bulunma şansını azaltabilir.
PGT-M ancak spesifik hastalığa neden olan genetik mutasyon(lar) tespit edilirse kullanılabilir. Genetik neden bilinmiyorsa PGT-M yapılamaz.
PGT-M tamamen sağlıklı bir bebek için garanti vermez. Bunun yerine, bir çiftin belirli bir hastalığı çocuklarına aktarma riski yüksekse, PGT-M ile sağlıklı bir embriyonun transferi bu riski önemli ölçüde en aza indirir. Kontaminasyon, rekombinasyon ve ADO (alel eksilmesi) gibi teknik sınırlamalar nedeniyle az da olsa yanlış tanı riski olabilir ve bu yüzden tüm hastaların PGT-M sonuçlarını amniyosentez veya CVS gibi prenatal tanı testleri ile doğrulanmasını önermekteyiz. PGT-M’nin istenen spesifik mutasyon(lar)ı test edeceğini bilmek önemlidir; başka genler veya aynı gen içinde bulunsalar bile başka mutasyonlar analiz edilmez.
Bazı ülkelerde yasal sınırlamalar olabilir. PGT-M’yi düzenleyen yasalar ülkeye göre değişiklik gösterir. Bazı ülkelerde PGT-M testi yasaktır veya sıkı bir şekilde denetlenir ve bazı endikasyonlar için Ulusal Komite tarafından izin alınmasını gerekebilir.

Dokümantasyon & Kaynaklar

Klinik veriler

indiriniz

Broşürler

indiriniz

Bilimsel kanıtlar

G. Kakourou et al., The clinical utility of PGD with HLA matching a collaborative multi-centre ESHRE study. Human Reproduction, Vol.33, No.3 pp. 520–530. Fertility and Sterility

M De Rycke, et al., ESHRE PGD Consortium data collection XIV–XV: cycles from January 2011 to December 2012 with pregnancy follow-up to October 2013, Human Reproduction, Volume 32, Issue 10, October 2017, Pages 1974–1994.

Bu teknik bilgiler içinde kaybolduysanız ...

Size nasıl yardımcı olabiliriz?

Ben bir sağlık uzmanı değilim

Igenomix ve fertilite

Kısırlığın aşılamaz bir engel olmadığı bir dünya yaratmak için çalışıyoruz. Dünya çapındaki tüp bebek klinikleri ve doktorları ile birlikte, gebe kalmaya çalışan çiftlerin hayatlarını değiştirmek için insan üremesini araştırıyoruz.

Igenomix Hakkında

Diğer hizmetlerimiz

CGT

Çocuklarınızın genetik bir hastalıkla doğma riskini belirler

Daha Fazla Bilgi Edinin

PGT-A

Kromozomal olarak normal embriyoların seçimi

Daha Fazla Bilgi Edinin

NACE

Non-invaziv prenatal tarama gereksiz amniyosentez işlemlerini en aza indirir

Daha Fazla Bilgi Edinin

PGT-M + PGT-A aynı anda yapılabilir

PGT- M testimiz %98-99 oranında doğru sonuç vermektedir

PGT-M testinin geliştirildiği 300 hastalık vardir

PGT-M Testi Nedir?

Prosedür Neldir?

PGT-M Testi Neden Yapılmalı?

PGT-M Testini Kimler Yaptırmalı?

Testin sınırları

Klinik veriler

Broşürler

Size nasıl yardımcı olabiliriz?

Igenomix ve fertilite

CGT

PGT-A

NACE

PGT-M Tek Gen Hastalıkları için Preimplantasyon Genetik Tanı

Ailedeki tek gen hastalıklarının geçişini önemli ölçüde önler

PGT-M + PGT-A aynı anda yapılabilir

PGT- M testimiz %98-99 oranında doğru sonuç vermektedir

PGT-M testinin geliştirildiği 300 hastalık vardir

PGT-M Testi Nedir?

Prosedür Neldir?

PGT-M Testi Neden Yapılmalı?

PGT-M Testini Kimler Yaptırmalı?

Testin sınırları

Klinik veriler

Broşürler

Size nasıl yardımcı olabiliriz?

Igenomix ve fertilite

Diğer hizmetlerimiz

CGT

PGT-A

NACE

Medyada Igenomix