CGT Genetik Taşıyıcılık Testi

CGT Testini Kimler Yaptırmalı?

• Aile kurmayı düşünen çiftlerin, kalıtsal bir hastalığa sahip bir bebek dünyaya getirme risklerini öğrenmelerini sağlar.
• Tüp bebek tedavisi olmak isteyen hastalara, tedaviden önce yaptırmaları tavsiye edilir.
• Genetik mutasyon taşıyıcılarının çoğunun ailesinde bu hastalıklarla ilgili bir aile geçmişi yoktur.

Testin Sınırları

• Bu testin duyarlılığı %98´dir.
• Bu test ile yalnız, Igenomix www.cgt.igenomix.com adresinde yer alan listedeki genler analiz edilmekte, rapor sonuçları da bu listedeki genlerden elde edilen bilgiler baz alınarak verilmektedir. Bu nedenle, yalnızca bu listede yer alan genler analiz edilecektir.
• Yöntem yeni nesil dizileme ve biyoinformatik analizleri temel almaktadır ve gen listesindeki genlerin tüm ekzonlarını incelemektedir. Bu, +5 ve -5 pozisyonundan önce veya sonra bitişik intronik bölgeleri içerir. Gen ekspresyonu düzenleyici bölgeleri veya +5 ve -5 pozisyonundan önceki veya sonraki intronik bölgeler gibi gen bölgeleri dışında bulunan varyantlar tespit edilmez.
• www.cgt.igenomix.com’de mevcut olan listede belirtilmeyen 20 nükleotitten büyük hiçbir inversiyon, delesyon veya duplikasyon incelenemez.
• İncelenen materyal kan ornegi olduğu için, germ hücre mozaisizmleri (üreme hücrelerinde görülen mozaisizmler), bu analizde saptanamaz.
• Belirtilen genler için negatif bulunan bir sonuç, bebekte oluşabilecek yeni bir mutasyonun (de novo) görülme olasılığını dislamaz.