- PGT-A, embriyo biyopsilerinde gerçekleştirilen ve sayısal kromozom anomalilerini (anoploidileri) belirlemek için yapılan genetik bir testtir.
- Kullanmakta olduğumuz Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing-NGS) teknolojisi, 24 kromozomun tamamını incelememizi sağlar. Kromozomal anomali taşıyan embriyolar daha anne rahmine transfer edilmeden önce tespit edilebilmekte ve normal olanların transferi ile gebelik şansı arttırılmaktadır.
SART 2016 (https://www.sartcorsonline.com/rptCSR_PublicMultYear.aspx?reportingYear=2016)
Prosedür nedir?
PGT-A Testi Neden Yapılmalı?
- Transfer başına olan gebelik oranlarını arttırır:
Kromozomal olarak normal (oploid) embriyoların seçilmesi ile transfer sonrası gebelik oranı arttırılabilir.
- Düşük oranında azalma:
Genel popülasyonda tüm klinik gebeliklerin % 25’i düşükle sonuçlanmaktadır. Oploid embriyo transfer edilirse düşük riski azalır.
- Sağlıklı bir bebeğe sahip olma şansı artar:
Bazı gebelikler, ciddi sağlık sorunlarına neden olan kromozomal sendromlu bir bebeğin doğumu ile sonuçlanabilir.
- Zamandan ve paradan tasarruf sağlar:
Sağlıklı bir gebeliğe ulaşmak için gereken zaman kısalır.
- Çoğul gebelik riskini azaltır:
Hastalar, çoğul gebelik riskini azaltmak için birden fazla analiz edilmemiş embriyo transferi yerine tek bir oploid embriyo transferini tercih edebilir.
Neden Igenomix´te PGT-A?
Bağımsız çalışmalar bizim PGT-A hizmetimizi ve diğer laboratuvarların hizmetlerini karşılaştırmış ve sonuçlar aşağıdaki gibidir:
*ABSTRACT – ASRM 2018: A comparison of diagnostic results of Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) from reference laboratories during a period of transition; trends and inherences for patient care. D. Ioannou, M. D. Baker, S. D. Jones, l. R. Grass, K. A. Miller. Embryology, IVF Florida Reproductive Associates, Margate, FL.
**POSTER – PGDIS 2019: Clinical comparison of two pgt-a PLATFORMS UTILIZING DIFFERENT THRESHOLDS TO DETERMINE PLOIDY STATUS. D. Monahan, G. Harton, D. Griffin, M. Angle, C. Smikle. Laurel Fertility Care, San Francisco, CA.
Smart PGT-A teknolojisini kullanarak Igenomix´te örnekleri analiz etme yeteneğini sürekli olarak iyileştirebilir ve geliştirebiliriz. İnsan hatasını ve öznel faktörü en aza indiren 100.000’den fazla embriyo örneğine dayanan kendi biyoinformatik algoritmamızı geliştirdik.
Mitoscore, bir embriyonun enerji durumunu gösteren mitokondriyal bir biyobelirteçtir.
MitoScore testi, en yüksek implantasyon yeteneğine sahip embriyoları seçmenizi sağlar ve IVF / PGT-A* yoluyla gebe kalma şansını arttırır.
*(Diez-Juan et al. 2015)
- DNA’ların çoğu çekirdeğin içindeki kromozomlardadır, fakat mitokondrilerin de kendi DNA’ları vardır. Bu genetik materyal mitokondriyal DNA veya mtDNA olarak bilinir. .
- Bir embriyodaki mtDNA, implantasyon potansiyelini tahmin etmek için kullanılabilecek enerjik stres indeksidir.
- Çalışmalarımız, embriyodaki mitokondriyal DNA’daki artışın yetersiz bir enerji seviyesinin ve düşük implantasyon başarısının işareti olduğunu göstermektedir.
PGT-A Testini Kimler Yaptırmalı?
- PGT-A özellikle 35 yaşın üzerindeki hastalar için önemlidir, çünkü anne yaşı ile birlikte anoploidi oranı artar. 35 yaşın altındaki kadınlarda uniform anoploidi oranı %40´in altında iken 42 yaş üstü kadınlarda ise bu oran %70´in üzerindedir.
- PGT-A büyük ölçüde bir elektif Tek Embriyo Transferi veya SET ile en iyi embriyoyu seçmek için bilgi sağlayarak çoğul gebelik riskini azaltabilir.
Testin sınırları
Doğruluk oranı %98’dir: Yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuç görülebilmektedir. PGT-A sonuçlarının doğrulanması için prenatal tanı testi (amniyosentez veya CVS) önerilir.
PGT-A sadece embriyodan alınan biyopsileri test eder, tüm embriyoyu değil. Bu nedenle, mozaiklik dışlanamaz.
Ulaşım sorunları gibi (Igenomix’in kontrolü dışındaki) problemler nedeniyle zamanında sonuç alınamayabilir. Uygun olmayan numuneler çalışmaya kabul edilmeyebilir.
Nadiren, uygun olmayan biyopsi teknikleri, biyopsi yapılan hücrelerin kaybı veya zayıf DNA kalitesinden dolayı genetik test yapılamaz.
