Tekrar sayı artış analizi aşağıdaki durumlarda talep edilebilir:
- Tekrar sayı artışı mutasyonunun neden olabileceği genetik bir hastalık şüphesi var ise
- Otozomal resesif veya X kromozomal hastalıklarla ilişkili tekrar sayısı artışları için taşıyıcılık durumu var ise
- Tekrar sayı artışı mutasyonunun neden olduğu geç başlangıçlı hastalığı olan bireylerin risk altındaki akrabalarının olduğu belirlendi ise
Tekrar sayı artışı ile ortaya çıkan genetik hastalıkların bazıları şunlardır:
- Fragile X sendromu ve bağlantılı durumlar
- Friedreich Ataksisi
- Huntington Hastalığı
- Miyotonik distrofiti tip 1 ve 2
- Spinoserebellar Ataksiler