EXP​ – Tekrar Sayısı Artışı

EXP​ – Tekrar Sayısı Artışı

Raporlama & Sonuçlar

Tekrar sayısı, klinik önemi ve kalıtım şekline göre hastalıktan hastalığa değişir.

• Normal aleller:Bu hastalıklar için normal aralığa karşılık gelen bir dizi tekrarı olan aleller patojenik değildir ve kişi, kalıtım şekline bağlı olarak hastalık geliştirme riski altında değildir.
• Premutasyon Aleller: Normalden fazla fakat hastalık oluşturmayan tekrar sayılarına Premustayon alelli denir ve genellikle patojenik değildir. Ancak bu aleller kararsızdır ve gelecek nesillerde tam ve patojenik bir mutasyon oluşturacak tekrar sayısına ulaşabilir.
• Full mutasyon/ Hastalığa neden olan Aleller: Tam mutasyon olarak değerlendirilen ve bir dizi tekrarı olarak değerlendirilen aleller patojeniktir ve kalıtım şekline bağlı olarak genetik hastalığa neden olur. Semptomların başlama yaşı ve şiddeti, tekrar sayısına bağlı olarak değişebilir.

Örnek Talepleri

Doğum Öncesi Tanı:

• Doğum öncesi tanı için en uygun günü planlamak ve olumsuz herhangi bir durumda yasal süreci aşmamak için laboratuvarla önceden iletişime geçilmesi tavsiye edilir.
• Düşük materyali, CVS ve amniyon sıvısı örnekleri ile birlikte anne kan örneği de gönderilmelidir.
• Tüm doğum öncesi tanı örneklerine öncelik verilecektir.   

Hastaya ait örneklerin alındığı tüplerin tanımlayıcı bilgilerle eksiksiz bir şekilde etiketlenmesi zorunludur, yanlış veya eksik etiketleme numunenin reddedilmesine neden olabilir. Numunenin kabul edilmesi için gereken minimum bilgi (hastanın tam adı soyadı, doğum tarihi, cinsiyeti ve tıbbı kayıt numarası) eksiksiz bir şekilde etiketlenmelidir.

Bilgilendirilmiş onam formu ve test talep formu hasta ve doktor tarafından uygun şekilde doldurulmalı ve imzalanmalıdır.

Metodoloji

Sınırlamalar

• Bu testin kapsamı, hedeflenen genin tekrar sayı artışı analizi ile sınırlıdır, çok büyük artışlarda mevcut olan tekrarların tam sayısını ortaya çıkarmayabilir.
• Gen dizilimi ve delesyon/duplikasyon analizi bu teste dahil değildir, ancak ayrıca talep edilebilir.
• Bu analiz metilasyon çalışmalarını içermez.