Nöroloji Tanı Paneli
Fenotip ve hastalıklarla bağlantılı birden fazla geni tarayan NGS teknolojine dayalı tanı testleri
Paneller
Ataksi – Telenjiektazi Tanı Paneli
Ataksi-telenjiektazi (AT), yürüme zorluğuna ve çeşitli kanser tiplerinin oluşma riskinin artmasına neden olan, ilerleyen nörolojik problemlerle karakterize otozomal resesif kalıtılan bir multisistem hastalığıdır.
Nörofibromatozis Tanı Paneli
Nörofibromatozis tip 1 (NF1) ve tip 2 (NF2) olarak ikiye ayrılıan; deri, merkezi sinir sistemi ve gözler gibi ektodermal orijinli organları etkileyen nörokutanöz konjenital bir bozukluktur. Hepsi otozomal baskın bir modelde kalıtılır ve bireyde ilk kez meydana gelen yüksek oranda mutasyonel değişiklik ve değişken ifade ile karakterize edilir.
Spinal Musküler Atrofiler Tanı Paneli
Spinal Musküler Atrofiler (SMA), kas zayıflığı, atrofi ve felç olarak kendini gösteren, alt motor nöronların ilerleyici zayıflığı ile karakterize edilen otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır.
Artrogripoz ve Konjenital Miyastenik Sendromu Tanı Paneli
Artrogripoz veya artrogripozis multipleks konjenital (AMC), doğumda vücutta bulunan çoklu eklem kontraktürleri ile karakterize, ilerleyici olmayan bir bozukluktur. Genellikle diğer nöromüsküler veya sistemik hastalıkların bir parçası olarak ortaya çıkar.
Rett Sendromu Tanı Paneli
Neredeyse sadece kadınları etkileyen nadir bir genetik nörolojik hastalıktır, amaçlı el hareketlerinde kayıp, konuşma kaybı, yürüyüş anomalileri ve tekrarlayan stereotipik el hareketleri ve bebeklikte hızlı gelişimsel gerileme ile karakterizedir. Ciddi semptomlar, mikrosefali, nöbetler, solunum anormallikleri, rahatsız uyku düzenleri, skolyoz ve bozulmuş sosyal etkileşimler veya sosyal çekilme gibi diğer semptomlar görülebilir. Hastalık aşamalı olarak ilerler ve geç motor bozulma sonunda hareketliliğin azalmasına, kas güçsüzlüğüne, rijiditeye, spastisiteye ve distoniye yol açar.
Aicardi-Goutieres Sendromu Tanı Paneli
Aicardi-Goutieres Sendromu, fleksiyonda infantil spazmlar, korpus kallozumun tam veya kısmi agenezisi ve değişken oküler anomaliler de dahil olmak üzere değişken klinik belirtilere sahip nadir görülen bir genetik nörolojik bozukluktur.
Amyotrofik Lateral Skleroz Sendromu Tanı Paneli
Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), motor nöron sisteminin en yaygın dejeneratif hastalığıdır. Beyin ve omurilikteki motor nöronların ilerleyici kaybı ile karakterizedir ve felce yol açar.
Gelişimsel ve Epileptik Ensefalopati Tanı Paneli
Epileptik Ensefalopati ve Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati (EIEE), ciddi bilişsel ve davranışsal anomalilerle ilişkili; klinik ve genetik heterojen epilepsi sendromu grubudur. Klinik olarak bu bozuklukların başlangıç yaşları, gelişimsel sonuçları, etiyolojileri, nöropsikolojik eksiklikleri, nöbet tipleri ve prognozu farklıdır.
Kapsamlı Epilepsi Tanı Paneli
Epilepsi halk arasında sara hastalığı olarak da bilinen kronik (uzun süreli) bir hastalıktır. Epilepsi beyinde bulunan nöronların ani ve kontrolsüz boşalmaları (deşarjlar) sonucu oluşur. Bu durum hastada istemsiz kasılmalara, duyusal ve bilinçsel değişikliklere neden olur.
Neuronal Migration Disorders Precision Panel
Neuronal migration disorders are a heterogeneous group of disorders of the nervous system development where there is abnormal migration of neurons in the developing brain. Examples of diseases in this category include lissencephaly, schinzencephaly, porencephaly, agyria, microgyria, polymicrogyria, pachygyria, etc.
Parkinson ve Erken Başlangıçlı Parkinson Hastalığı Tanı Paneli
Parkinson Hastalığı (PD), 65 yaş üstü nüfusun %2-3’ünü etkileyen en yaygın ikinci nörodejeneratif hastalıklardan biridir. Parkinson hastalığı, sinir sisteminin ilerleyici bir bozukluğudur. Bozukluk beynin birçok bölgesini, özellikle de “substantia nigra” denilen bölgeyi etkiler. Bu bölge denge ve hareketi kontrol eder.
Distoni Tanı Paneli
Distoni, kasların istemsiz olarak kasıldığı, tekrarlayan bir hareket bozukluğu olarak tanımlanır. Distoni vücudun bir bölümünü (fokal), birbirine komşu iki bölümü (segmental distoni) ya da vücudun tüm bölümlerini (genel distoni) etkileyebilir. Yaşanan kas spazmları hafif veya şiddetli olabilir.
Kalıtsal Spastik Parapleji Tanı Paneli
Herediter Spastik Parapleji (HSP), traktus kortikospinalis ve spinal kord arka kordunun retrograd aksonal dejenerasyonuna bağlı ilerleyen spastisite, kas gücünde kayıp, yürüme bozukluğu, artmış tendon refleksleri ile karakterize nörodejeneratif bir bozukluktur.
Hiperekpleksia Tanı Paneli
Hiperekpleksia; işitsel, dokunsal veya görsel ani dış uyaranlara karşı belirgin irkilme yanıtı ve hipertoni ile karakterize ender görülen epileptik olmayan paroksismal bir erkek yenidoğan bozukluktur. Fizik muayenede buruna ya da alına uygulanan dokunma uyarısına hastanın verdiği irkilme yanıtının görülmesi tanı için önemlidir.
Kalıtsal Motor ve Duyusal Nöropati – Charcot Marie Tooth Tanı Paneli
Kalıtsal Motor ve Duyusal Nöropati, Charcot Marie Tooth (CMT), beyin ile vücut kasları arasındaki iletişimi sağlayan periferik sinirlerin etkilendiği bir hastalık grubudur. CMT kalıtsal nörolojik hastalıkların en sık görülenidir ancak spontane mutasyon yoluyla genetik yapıda meydana gelen bir hasar sonucunda aile öyküsü olmayan bireylerde de görülebilir. CMT hastalığında hem duyusal hem de hareket ile ilişkili sinirler etkilendiğinden hastalarda kas güçsüzlüğü yanında kollarda, bacaklarda ve ayaklarda his kaybı veya azalmış his duyusu ile karşılaşılması mümkündür.
Congenital Muscular Dystrophies and Myopathies Precision Panel
Congenital Muscular Dystrophies are an inherited group of progressive myopathic disorders resulting from defects in a number of genes responsible for normal muscle function, resulting in progressive muscle weakness without a central or peripheral nerve abnormality.
Alzheimer Hastalığı Tanı Paneli
Alzheimer Hastalığı (AH), beyin hücrelerinin zamanla ölümüne bağlı olarak hafıza kaybı, bunama (demans) ve genel anlamda bilişsel fonksiyonların azalması şeklinde gelişen bir hastalık türüdür.
Spinoserebellar Ataksi Tanı Paneli
Spinocerebellar Ataxia (SCA) refers to a heterogeneous group of progressive neurodegenerative diseases of genetic origin. Currently, more than 30 types have been described, most of which are autosomal dominant. Classification is done according to the clinical manifestations or genetic nosology.
Autism and Attention Deficit Hyperactivity Disorder Precision Panel
Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by persistent deficits in social communication and social interaction and restricted, repetitive patterns of behavior, interests and activities. These symptoms appear from early childhood and limit or impair everyday functioning.
Amyloidosis and Neuropathies Precision Panel
Amyloidosis is the general term used to refer to the extracellular tissue deposition of fibrils composed of low molecular weight subunits of a variety of proteins – amyloid proteins. Many of these proteins are normal constituents of serum, but after undergoing conformational changes, their properties change, turning them into insoluble polymers.
