Yenidoğan Taraması

Igenomix Yenidoğan Taraması, Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile 237 genin analiz edildiği kapsamlı bir genetik testtir.

Genel Bakış

Yenidoğan Taraması
Avantajları
Endikasyonlar

Genel Bakış

Ülkemizde Sağlık Bakanlığımız tarafından önerilen yenidoğan topuk kanı tarama testinde, biyokimyasal yöntemlerle 6 kalıtsal hastalık taranmaktadır.
Igenomix, daha fazla hastalığı erken dönemde saptayabilmek için daha geniş bir hastalık yelpazesini tarayan yenidoğan tarama testini geliştirdi.
Igenomix tarafından geliştirilen Yenidoğan Tarama Testi (Igenomix NBS), Yeni Nesil Dizileme (NGS) yöntemini kullanarak 237 geni analiz eden ve 200’den fazla tıbbi durumun tespit edilmesini sağlayan kapsamlı bir genetik testtir.
Igenomix’in geliştirdiği NBS testi, geleneksel yöntemlerle yapılan Yenidoğan Topuk Kanı Taraması Testinde tespit edilen tüm hastalıkları da içerir.

Erken çocukluk döneminde başlayan metabolik, endokrin ve immün yetmezlik bozuklukları gibi genetik hastalıklara neden olan genler taranır.

Igenomix NBS’nin amacı, zihinsel ve fiziksel engellerin yanı sıra yaşamı tehdit eden hastalıkları erkenden teşhis ederek zamanında müdahaleye izin vermektir.
Ayrıca çiftler, çocuklarında saptanan genetik hastalığın sağlıklı taşıyıcısı olup olmadıklarını öğrenebilir ve bu bilgi üreme seceneklerinde çifte yardımcı olabilir.
NBS testi bukkal swap veya kan örneği ile gerçekleştirilir.
Uzman Genetik Doktorlarımız tarafından genetik danışmanlık hizmeti verilir.

Daha fazla bilgi

NGS teknolojisi ile Yenidoğan Taraması yapmanın avantajları

Igenomix Yenidoğan Taraması (NBS) yapılırken kütle spektrometresi (MS-MS) gibi biyokimyasal yöntemler yerine Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisini kullanılır.

NGS teknolojisinin avantajları:

+200′ den fazla genetik hastalığın erken tanısı
Tedavi edilebilir genetik hastalıkların saptanması, erken tedavi ve geri dönüşümü olmayan bulguların ortaya çıkışının önlenmesi
DNA tabanlı testler; biyokimyasal yöntemlerle kıyaslandığında daha geniş tarama hacmine sahiptir.
Nadir hastalıklar tespit edilir ve belirsiz sonuçlar ek testler ile netleştirilir.
Yenidoğan Taraması uygun takip tanı araştırmalarında, klinik değerlendirmede ve tedavide yol göstericidir.
Testten önce ve sonra doktorlar için bilimsel tavsiye ve hastalar için genetik danışmanlık.
Sonuçlar:
- 25 iş günü içerisinde raporlanır.

Endikasyonlar

Tüm yeni doğanlara yaşamlarının ilk günlerinde yapılması gereken genetik bir tarama testidir.
Erken tedavi, komplikasyonları önlemek ve yenidoğanların prognozunu iyileştirmek için çok önemlidir .

Sınırlamalar

Analiz, tarama panelimize dahil edilen 237 gen ile sınırlıdır.
Sonuçların analizleri güncel bilimsel bilgilere, klinik kanıtlara ve genomik veri tabanlarında bulunan bilgilere göre yapılır.
Test; analiz edilen gen sayısı, mevcut bilimsel bilgi ve kullanılan tekniğin sınırlamaları ile sınırlandırıldığından, negatif bir sonuç, genetik bir bozukluk olasılığını dışlamaz.
Yenidoğan Taraması, Genetik Taşıyıcılık Testinin (CGT) potansiyel değerinin yerini almaz ve Genetik Taşıyıcılık Testi, Yenidoğan Taramasının yerini almaz.

Kriterler

NBS testine hangi durumlar dahildir?

Yenidoğan Taramasına dahil edilen durumlar aşağıdaki kriterlere göre seçilmiştir:

Yüksek prevalans oranlarına sahip hastalıklar.
Kliniksel seyrini iyileştirmeye yönelik tespitler yapılabilecek hastalıklar.
Bebeklik döneminde ortaya çıkan hastalıklar.
Erken müdahale gerektiren hastalıklar.
Genetik bozukluğun ve hastalığın ilerlemesine neden olan durumların tespit edilebildiği hastalıklar.

Igenomix NBS testinde yer alan hastalıklar aşağıdaki gibi gruplar halinde sınıflandırılabilir. Her grupta yer alan bir hastalık örneğini ve yönetimini tabloda bulabilirsiniz.

Hastalık Grubu	Hastalık	Belirti ve Bulgular	Hastalık Yönetimi	Sonuç
Metabolik	Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı	Yetersiz beslenme, uyuşukluk, kusma, kulak kiri ve idrarda akçaağaç şurubu kokusu, ensefalopati ve tedavi edilmezse merkezi solunum yetmezliği ile Karakterizedir.	Toksik metabolitleri azaltmak ve eksik amino asitlerin plazma konsantrasyonlarını elde etmek için diyet tedavisi.	Asemptomatik normal yaşam
Bağışıklık Yetmezliği	ciddi Kombine İmmün Yetmezlik (SCID)	Fırsatçı organizmalarla meydana gelen ve giderek artan şiddetli tekrarlayan enfeksiyonlar ve gelişme geriliği	Antibiyotikler, antifungaller, antiviraller ve antikor replasmanı ile koruyucu profilaksi önlemleri	Enfeksiyon insidansını azaltın, ilerlemeyi yavaşlatın ve prognozu iyileştirin.
Nöroloji	Wilson hastalığı	Hastalar karın ağrısı, sarılık, hepatosplenomegali, asit, üst gastrointestinal kanama ve mental durum değişiklikleri ile başvurur.	Bakır şelasyonunun erken başlatılması	Bakır birikimini azaltın ve geri dönüşü olmayan hasarı önleyin.
Pulmonoloji	Kistik Fibrozis	Yenidoğanlarda rektal prolapsus, mekonyum ileusu, solunum yolu enfeksiyonları, pankreas yetmezliği, diğer semptomların yanı sıra gelişme geriliği görülür.	Pulmoner tedaviye erken başlanması, beslenme tedavisi, antibiyotik profilaksisi, aşılama, bronkodilatörler	Enfeksiyon insidansını azaltın, pulmoner fonksiyonu koruyun. Progresyonu azaltın ve prognozu iyileştirin
Endokrinoloji	konjenital hipotiroidizm	Bebeklerin çoğu asemptomatiktir, semptomları olanlar tipik olarak diğerleri arasında uyuşukluk, boğuk ağlama, beslenme sorunları, kabızlık, miksödem, makroglossi ile kendini gösterir.	Tiroid hormon replasmanının erken başlatılması (oral levotiroksin)	Zeka bölümü (IQ) ile ölçülen bozulmuş nörobilişsel hasarın gelişimini önleyin
KBB	Kalıtsal İşitme Kaybı*	Bebekler, kelimeleri anlama, ünsüzleri duyma, sosyal ortamlardan kaçınmada vs. sorun yaşayacağı erken çocukluk dönemine kadar büyük olasılıkla asemptomatik kalacaktır.	İşitme cihazlarının, konuşma terapisinin ve dil terapisinin erken başlatılması	Gelişim ve konuşma gecikmesini önleyin
Hemoglobinopatiler	Orak hücre anemisi	Yenidoğanlar şiddetli anemi, vaso-oklüzif kriz, kronik karın ağrısı, hiposplenizm ve enfeksiyonlarla kendini gösterebilir.	Birincil olarak akut komplikasyonların önlenmesi ve hematopoietik kök hücre transplantasyonunun erken başlatılması	Tekrarlayan akut vaso-oklüzif atakları önleyin ve başarılı hematopoietik kök hücre nakli ile normal bir asemptomatik yaşam elde edin
Nöromüsküler	Spinal Müsküler Atrofi	Alt ekstremitelerde üst ekstremitelerden daha fazla yaygın simetrik proksimal kas zayıflığı ile karakterizedir, derin tendon refleksleri yoktur veya belirgin şekilde azalmıştır.	Hastaya göre uygun ve destekleyici tedavinin erken başlatılması	Yaşam kalitesi artar, etkilenen bireyin hayatta kalma şansı yükselir

Genetik Hastalıklar

Bilimsel Kanıtlar

İlgili Çalışmalar:

ACOG Committee Opinion No. 778 Summary: Newborn Screening and the Role of the Obstetrician–Gynecologist. (2019). Obstetrics & Gynecology, 133(5), 1073-1074. doi: 10.1097/aog.0000000000003246

https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html#:~:text=The%20RUSP%20is%20a%20list,newborn%20screening%20(NBS)%20programs

van Campen, Sollars, Thomas, Bartlett, Milano, & Parker et al. (2019). Next Generation Sequencing in Newborn Screening in the United Kingdom National Health Service. International Journal Of Neonatal Screening, 5(4), 40. doi: 10.3390/ijns5040040

Adhikari, A. N., Gallagher, R. C., Wang, Y., Currier, R. J., Amatuni, G., Bassaganyas, L., Chen, F., Kundu, K., Kvale, M., Mooney, S. D., Nussbaum, R. L., Randi, S. S., Sanford, J., Shieh, J. T., Srinivasan, R., Sunderam, U., Tang, H., Vaka, D., Zou, Y., Koenig, B. A., … Brenner, S. E. (2020). The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism. Nature medicine, 26(9), 1392–1397. https://doi.org/10.1038/s41591-020-0966-5

Rajabi, F. (2018). Updates in Newborn Screening. Pediatric Annals, 47(5). doi: 10.3928/19382359-20180426-01

Wang, W., Yang, J., Xue, J., Mu, W., Zhang, X., Wu, W., Xu, M., Gong, Y., Liu, Y., Zhang, Y., Xie, X., Gu, W., Bai, J., & Cram, D. S. (2019). A comprehensive multiplex PCR based exome-sequencing assay for rapid bloodspot confirmation of inborn errors of metabolism. BMC medical genetics, 20(1), 3. https://doi.org/10.1186/s12881-018-0731-5

Waisbren, S., Bäck, D., Liu, C., Kalia, S., Ringer, S., Holm, I., & Green, R. (2014). Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genetics In Medicine, 17(6), 501-504. doi: 10.1038/gim.2014.139

Pereira, S., Robinson, J. O., Gutierrez, A. M., Petersen, D. K., Hsu, R. L., Lee, C. H., Schwartz, T. S., Holm, I. A., Beggs, A. H., Green, R. C., McGuire, A. L., & BabySeq Project Group (2019). Perceived Benefits, Risks, and Utility of Newborn Genomic Sequencing in the BabySeq Project. Pediatrics, 143(Suppl 1), S6–S13. https://doi.org/10.1542/peds.2018-1099C

Igenomix ve fertilite

Kısırlığın aşılamaz bir engel olmadığı bir dünya yaratmak için çalışıyoruz. Dünya çapındaki tüp bebek klinikleri ve doktorları ile birlikte, gebe kalmaya çalışan çiftlerin hayatlarını değiştirmek için insan üremesini araştırıyoruz.

Igenomix Hakkında

Diğer Servislerimiz

NACE

Non-invaziv prenatal tarama gereksiz amniyosentez işlemlerini en aza indirir

Daha Fazla Bilgi Edinin

CGT

Çocuklarınızın genetik bir hastalıkla doğma riskini belirler

Daha Fazla Bilgi Edinin

POC

Düşük mataryelinin kromozomal durumunu inceler

Daha Fazla Bilgi Edinin

Görülme sıkılığı yüksek olan hastalıkları içerir.

Alınacak önlemlerle klinik seyrin iyileştirilmesinin sağlanabildiği hastalıkları tespit eder.

Genler, kanıta-dayalı tıp rehber alınarak seçilir.

Uygunluk ve tedaviye erişim.

Genel Bakış

NGS teknolojisi ile Yenidoğan Taraması yapmanın avantajları

Endikasyonlar

Sınırlamalar

NBS testine hangi durumlar dahildir?

Genetik Hastalıklar

İlgili Çalışmalar:

FAQs

Igenomix ve fertilite

NACE

CGT

POC

Yenidoğan Taraması

Görülme sıkılığı yüksek olan hastalıkları içerir.

Alınacak önlemlerle klinik seyrin iyileştirilmesinin sağlanabildiği hastalıkları tespit eder.

Genler, kanıta-dayalı tıp rehber alınarak seçilir.

Uygunluk ve tedaviye erişim.

Genel Bakış

NGS teknolojisi ile Yenidoğan Taraması yapmanın avantajları

Endikasyonlar

Sınırlamalar

NBS testine hangi durumlar dahildir?

Genetik Hastalıklar

İlgili Çalışmalar:

FAQs

Igenomix ve fertilite

Diğer Servislerimiz

NACE

CGT

POC

Medyada Igenomix