Genel Bakış
- Ülkemizde Sağlık Bakanlığımız tarafından önerilen yenidoğan topuk kanı tarama testinde, biyokimyasal yöntemlerle 6 kalıtsal hastalık taranmaktadır.
- Igenomix, daha fazla hastalığı erken dönemde saptayabilmek için daha geniş bir hastalık yelpazesini tarayan yenidoğan tarama testini geliştirdi.
- Igenomix tarafından geliştirilen Yenidoğan Tarama Testi (Igenomix NBS), Yeni Nesil Dizileme (NGS) yöntemini kullanarak 237 geni analiz eden ve 200’den fazla tıbbi durumun tespit edilmesini sağlayan kapsamlı bir genetik testtir.
- Igenomix’in geliştirdiği NBS testi, geleneksel yöntemlerle yapılan Yenidoğan Topuk Kanı Taraması Testinde tespit edilen tüm hastalıkları da içerir.
Erken çocukluk döneminde başlayan metabolik, endokrin ve immün yetmezlik bozuklukları gibi genetik hastalıklara neden olan genler taranır.
- Igenomix NBS’nin amacı, zihinsel ve fiziksel engellerin yanı sıra yaşamı tehdit eden hastalıkları erkenden teşhis ederek zamanında müdahaleye izin vermektir.
- Ayrıca çiftler, çocuklarında saptanan genetik hastalığın sağlıklı taşıyıcısı olup olmadıklarını öğrenebilir ve bu bilgi üreme seceneklerinde çifte yardımcı olabilir.
- NBS testi bukkal swap veya kan örneği ile gerçekleştirilir.
- Uzman Genetik Doktorlarımız tarafından genetik danışmanlık hizmeti verilir.
Yenidoğan taramasının amacı:
- Erken müdahale ile yenidoğanları iyileştirmek için erken müdahale ederek eyleme geçirilebilir hastalıkların morbidite ve mortalitesini azaltmak,
- Tüm yenidoğanlara evrensel bir sağlık taraması hizmeti sağlamak,
- Pozitif yenidoğanları tespit etmek.