Hastanızın ihtiyacına göre seçenekler

Tek Gen Analizi

Tek gen analizi, spesifik bir gen veya  genomik bölgedeki belli bir genetik hastalıkla ilişkili mutasyonların analizidir

Endikasyonlar:

• Bir gen veya genomik bölgedeki spesifik mutasyonla bağlantılı genetik hastalığı olan hasta veya hasta yakını
• Kesin bir klinik tanı veya klinik uyum gereklidir

Hastalığa neden olan mutasyonlara bağlı olarak farklı teknikler kullanılır: 

• Gen Dizileme

• MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification)

• Ekspansiyonlar

• Hedef mutasyon

Kromozomal MikroArray

Kromozomal MikroArray analizi, tüm genom boyunca delesyon ve duplikasyonların saptanması için altın standarttır

Endikasyonlar:

• Anoploidi için yüksek riskli gebelikler
• Genomik imbalance şüphesi
• Düşükler
• Multipl konjenital anomalili hasta, fetüs ya da ölü doğan
• Gelişme geriliği, zihinsel bozukluk ya da otizm spectrum bozukluğu gibi sendromik durumu olan hasta

WES (Tüm Ekzom Dizileme)

En Kapsamlı Seçenek

İnsan genomundaki tüm genlerin kodlanan bölgelerini NGS teknolojisi ile analiz eder

Endikasyonlar:

• Kompleks ya da non-spesifik bir fenotipe sahip hastalar

*TRIO analizi (baba, anne ve indeks olgu); birleşik heterozigot resesif hastalıkları veya de novo varyantla oluşan dominant hastalıkların saptanmasıyla tanı konma imkanı artar.

Prezisyon Panelleri

Akıllı Çözüm

Belirli bir fenotip veya hastalıkla bağlantılı çok sayıda genin tarandığı NGS teknolojisine dayalı tanı testidir

Endikasyonlar:

• Belirli bir gen listesiyle ilişkilendirilebilecek genetik heterojen bir hastalığı olan hasta
• Kompleks ayırıcı tanısı olan hasta
• Gelişme geriliği, zihinsel bozukluk ya da otizm spectrum bozukluğu gibi sendromik durumu olan hasta