Nadir Hastalıklar Prezisyon Paneli
Fenotip ve hastalıklarla bağlantılı birden fazla geni tarayan NGS teknolojine dayalı tanı testleri
Paneller
Bardet-Biedl Sendromu Tanı Paneli
Bardet-Biedl Sendromu (BBS), siliopati adı verilen duyusal algı ve çeşitli sinyal yollarında kilit rol oynayan birincil silyalarda bir kusurun bulunduğu kalıtsal bir hastalıktır.
Kistik Fibrosiz Tanı Paneli
Kistik Fibrozis (CF), en sık beyazlarda görülen ölümcül bir kalıtsal hastalıktır. Avrupa, Kuzey Amerika ve Avustralya’da en yüksek prevalansa sahip ve yaşamı sınırlayan otozomal resesif bir genetik hastalıktır.
Noonan Spektrum Sendromu ve RASopatiler Tanı Paneli
Noonan Sendromu, vücudun çeşitli bölümlerinin normal gelişimini bozan genetik bir hastalıktır. Noonan Sendromu’nun ana özellikleri arasında; olağandışı fasyalar (hipertelorizm, aşağı çekik gözler, perdeli boyun), doğuştan kalp hastalığı, boy kısalığı ve göğüs deformitesi bulunur.
Cornelia de Lange Sendromu Tanı Paneli
Cornelia de Lange Sendromu (CdLS), diğer belirti ve semptomların yanı sıra zihinsel engel, belirgin yüz özellikleri, üst ekstremite anomalileri, doğum ve doğum sonrası gelişme geriliği gibi belirtileri olan arketipik genetik bir sendromdur. Kohezyon kompleksinde yapısal veya düzenleyici bir işlevi olan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.
DiGeorge Sendromu Tanı Paneli
Cornelia de Lange Sendromu (CdLS), diğer belirti ve semptomların yanı sıra zihinsel engel, belirgin yüz özellikleri, üst ekstremite anomalileri, doğum ve doğum sonrası gelişme geriliği gibi belirtileri olan arketipik genetik bir sendromdur. Kohezyon kompleksinde yapısal veya düzenleyici bir işlevi olan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Prader Willi/Angelman Sendromu Tanı Paneli
DiGeorge Sendromu (DGS), velokardiyofasiyal sendrom (VCFS) ve konotrunkal anomali yüzü (CTAF) dahil olmak üzere fenotipik olarak benzer bir grup bozukluktan biridir. Bu bozukluklar, DiGeorge kritik bölgesi olarak bilinen bir bölge olan 22q11.2 kromozomunun bir mikrodelesyonudur.
Stickler Sendromu Tanı Paneli
Stickler sendromu (David-Stickler sendromu veya Stickler-Wagner sendromu), otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Marshall sendromu ile birlikte bağ dokusu bozuklukları grubuna aittir ve bu nedenle örtüşen özelliklere sahiptir. Kollajen montajından sorumlu genlerin mutasyonlarından kaynaklanır.
