WES – Tüm Ekzom Dizileme
İnsan genomundaki tüm genlerin kodlanan bölgelerini NGS teknolojisi ile analiz eder.
Tüm Ekzom Dizileme
WES, tanı verimini en üst düzeye çıkaran geliştirilmiş bir testtir ve bununla birlikte aşağıda belirtilen hizmetleri de içerir:
- Yüksek kaliteli dizileme verileri
- Gelişmiş biyoinformatik teknolojisi
- Nadir hastalıklar konusunda uzman genetikçiler tarafından rapor yorumlaması
- ACMG yönergelerine dayalı varyant sınıflandırması
- Uzmanlar tarafından geliştirilmiş yüksek kaliteli popülasyon veritabanı
- Tanısı zor olan genlerde bile yüksek kapsama ve klinik duyarlılık
- CNV (kopya sayısı değişimleri) analizi
- Klinik yorumlama ve genetik danışmanlık
Kliniksel Endikasyonlar:
- Birden fazla farklı tanı konulan kompleks fenotipler
- Genetik olarak heterojen hastalıklar
- Spesifik bir gen testi yapılmasının mümkün olmadığı genetik hastalık şüphesi
- Sonuç alınamamış genetik test öyküsü
Kliniksel Uygulamalar:
- Prekonsepsiyon (Gebelik öncesi dönem): Karmaşık veya heterojen genetik özellikler gösteren hastalıkları olan olan veya yüksek risk taşıyan çiftler
- Prenatal (Doğum öncesi dönem): Genetik sendromlar, kompleks fenotipler veya ultrason bulgularıyla desteklenen klinik belirtiler
- Gebelik kayıpları veya malformasyon gözlenen ölü doğumlar
- Kompleks fenotipleri, farklı tanıları ve genetik olarak heterojen hastalıkları olan yenidoğan bebekler
- Gelişimsel veya bilişsel bozukluğu,zihinsel engeli, otizm bozukluğu, kompleks fenotipi ve genetik olarak heterojen hastalıkları veya farklı tanıları vb. olan çocuklar
- Kompleks fenotipleri, farklı tanıları ve genetik olarak hetorejen hastalıkları olan yetişkinler ve çiftler
