Prenatal
Fenotip ve hastalıklarla bağlantılı birden fazla geni tarayan NGS teknolojine dayalı tanı testleri
Paneller
Konjenital Kalp Hastalıkları Tanı Paneli
Konjenital Kalp Hastalıkları en yaygın doğumsal kusur türüdür. Doğumdan önce meydana gelen kalp yapısındaki anomalileri içerir. Bu kusurlar, bebek hamilelik sırasında rahimde gelişirken ortaya çıkar.
Konjenital Hepatik Fibroz Tanı Paneli
Konjenital Hepatik (Karaciğer) Fibroz (KHF) karaciğeri ve işlevlerini etkileyen kalıtsal veya genetik bir durumdur. KHF, tek başına ortaya çıkabileceği gibi böbrek fonksiyonunu etkileyen diğer bazı hastalıklarla da ilişkilidir (hepatorenal fibrocystic disease).
Cinsiyet Gelişim Bozuklukları Tanı Paneli
Önceden interseks durumları olarak adlandırılan Cinsiyet Gelişim Bozuklukları (DSD), bir bireyin cinsel organının yapısı ile genetik yapısı arasında tutarsızlık olduğunda ortaya çıkar. Bu bozukluklar doğumdan ergenliğe kadar görülebilir.
Embriyo Gelişim Duraklaması Tanı Paneli
Embriyo Gelişim Duraklaması (Embriyonik Arrest), in vitro gelişimin ilk haftasında artan embriyo kayıplarından sorumlu olan mekanizmalardan biridir. Yaklaşık olarak %10-15 embriyo mitozun 2 ila 4 hücreli bölünme aşamasında ölür.
Oligohidramniyoz Tanı Paneli
Oligohidramniyoz, anormal seviyede düşük hacimli amniyotik sıvı olarak tanımlanır. Amniyotik sıvı, fetüsün gelişimi ve büyümesi için çok önemlidir, fetüsü travma ve enfeksiyondan korumanın yanı sıra akciğerlerinin gelişimine de yardımcı olur.
Onfalosel ve Gastroşizis Tanı Paneli
Eksomfalos olarak da bilinen Onfalosel, göbek kordonunun bulunduğu yerde karın içeriğinin fıtıklaşmasıyla meydana gelen orta hat karın duvarı defektidir. Fıtıklaşmış organlar, parietal periton ile kaplıdır.
Primer Mikrosefali Tanı Paneli
Mikrosefali genel olarak küçük kafa boyutu olarak tanımlanır, baş çevresinin yaş ve cinsiyete göre ortalamanın altındaki 2 standart sapmadan daha küçük olduğu gelişimsel bir bozukluktur. Bir hastalık değil klinik bir bulgudur.
Tekrarlayan Gebelik Kaybı Tanı Paneli
Tekrarlayan Gebelik Kaybı (TGK) en yaygın obstetrik komplikasyonlardan biridir ve gebeliklerin %30’unu etkiler. Bu durum; preimplantasyon, pre-embriyonik, embriyonik, erken fetal ve geç fetal dönem sırasında meydana gelebilir ve ölü doğumlar da bu grup içerisinde değerlendirilir.
Skeletal Dispilazileri Tanı Paneli
Osteokondrodispilaziler olarak bilinen İskelet Dispilazileri, esas olarak kıkırdak ve kemik büyümesi anomalileriyle karakterize 450’den fazla kalıtsal bozukluğu içeren heterojen bir gruptur. Kıkırdak ve kemikteki büyüme anomalileri aynı zamanda kas tendon ve bağları da etkileyerek; kafa, omurga ve uzun kemiklerde anormal şekil ve büyüklüğe neden olur.
Noonan Spektrum Bozuklukları ve RASopatiler Tanı Paneli
Noonan sendromu, vücudun çeşitli bölümlerinin normal gelişimini bozan genetik bir hastalıktır. Ana bulguları atipik yüz görünümü (gözlerin birbirinden uzak olması, aşağı çekik gözler, perdeli boyun), doğuştan kalp hastalığı, kısa boy ve göğüs deformitesidir. Noonan sendromundan etkilenen bireylerin yaklaşık %25’inde zihinsel engeller görülebilir.
Meckel-Gruber Sendromu Tanı Paneli
Meckel-Gruber sendromu (MKS), postaksiyel polidaktili, büyük polikistik böbrekler ve oksipital ensefalosel bulguları ile karakterize otozomal resesif geçişli, ölümcül, nörogelişimsel bir hastalıktır. Primer siliyer normal yapı ve fonksiyonunu sağlayan proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Lisensefali Tanı Paneli
Düz beyin olarak da bilinen Lisensefali, intrauterin beyin gelişimi sırasında nöronların göç etmeleri gereken noktaya göç edememeleri sonucu ortaya çıkan girus yokluğu ya da eksik gelişimi ile karakterize nörolojik bir bozukluktur. Korteks anormal derecede kalındır ve 2-4 tabakalı hal alır, sulkuslar kaybolur ve sıklıkla korpus kallosum gelişiminde de anomali bulunur.
Joubert Sendromu ve İlişkili Bozukluklar Tanı Paneli
Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar; orta-arka beyin malformasyonu, hipotoni, anormal solunum düzeni ve göz hareketleri, gelişme geriliği ile karakterize bir siliyopati grubudur. Silyum beynin esas fonksiyonlarını yerine getirmede yer alan, aksonal büyüme ve bağlantıda kritik bir rol oynar.
Artmış Ense Kalınlığı Tanı Paneli
Artmış Ense Kalınlığı/ Saydamlığı, fetüsün görüntülenmesi sırasında ense bölgesinde anormal sıvı birikimi olarak tanımlanır. Fetüsün kromozomal bir anomalinden etkilenme riskini hesaplamak için gebeliğin 11-14. haftasında ölçülen standart bir yöntemdir.
Hidrops Fetalis Tanı Paneli
Hidrops fetalis veya fetal hidrops, asit, plevral effüzyon, perikardiyal effüzyon ve cilt ödemi olarak ortaya çıkan iki veya daha fazla fetal kompartmanda anormal sıvı birikmesi olarak tanımlanan ölümcül fetal bir durumdur. Ayrıca polihidramniyos ve plasental ödem ile ilişkili olabilir.
Artrogripoz ve Konjenital Miyastenik Sendrom Tanı Paneli
Artrogripoz veya artrogripozis multipleks konjenital (AMC), doğumda vücutta bulunan çoklu eklem kontraktürleri ile karakterize, ilerleyici olmayan bir bozukluktur. Genellikle diğer nöromüsküler veya sistemik hastalıkların bir parçası olarak ortaya çıkar.
Gonadal Disgenezi Tanı Paneli
Gonadal Disgenezi, karyotipte Y kromozomunun olup olmaması, ergenliğin varlığı, yokluğu ve fenotipik cinsiyet anomalilerini içeren cinsiyet gelişim bozukluklarıdır.
Kallmann Sendromu Tanı Paneli
Kallmann Sendromu (KS), izole hipogonadotropik hipogonadizm spektrumuna ait nadir bir genetik hastalıktır. Gonad fonksiyonundaki azalma embriyonik dönemde koku alma mukozasındaki sinir hücrelerinin hipotalamusa göçü sırasında meydana gelen hatadan kaynaklanır.
Kraniyosinostoz Tanı Paneli
Kraniyosinostoz, bir veya daha fazla kranyal eklemin erken kaynaşması olarak tanımlanır ve genellikle anormal kafa şekline neden olur. Kemikleşme kusurundan (primer kraniyosinostoz) veya daha yaygın olarak beyin büyümesindeki bir sorundan (sekonder kraniyosinostoz) kaynaklanan gelişimsel bir kraniyofasiyal anomalidir.
Yarık Dudak ve Damak Tanı Paneli
Yarık Dudak ve Damak (YDD), her iki cinsiyette de görülen, etiyolojisi bilinmeyen, kraniyofasiyal bölgenin en sık rastlanan konjelital malformasyonlarıdır. Yarık dudak ve damak izole bir bulgu olabileceği gibi (non-sendromik), bir sendromun parçası olarak da ortaya çıkabilir.
Ventrikülomegali Tanı Paneli
Ventrikülomegali, beyin disgenezi ve atrofisine bağlı diletasyon gibi artan beyin omurilik sıvı basıncıyla ilişkili olmayan, ventriküler genişlemeyi tanımlayan bir terimdir. Beynin artan basınçla beraber ventriküler sisteminin patolojik genişlemesi hidrosefeli olarak tanımlanır.
